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Les maladies orphelines sont des maladies rares mais graves qui, dans 80 % des cas, sont d'origine génétique. On dénombre 8 000 pathologies différentes et elles frappent près d'une personne sur 2 000. Toutefois, bien que peu connu, la Sécurité sociale et les mutuelles santé peuvent vous offrir une prise en charge pour ce type de maladies et les frais annexes.
Les maladies orphelines peuvent être classées en plusieurs catégories en fonction des systèmes ou des organes affectés. Voici quelques exemples :
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L'Assurance maladie ne prend pas toujours en charge les personnes atteintes de maladies orphelines. Mais, elle peut prendre en charge à 100 % les frais liés à une maladie orpheline si le malade répond à l'un des critères suivants :
Dans les trois cas, le malade bénéficie d'une exonération du ticket modérateur. Cependant, le remboursement des dépassements d'honoraires, la participation forfaitaire obligatoire et le forfait hospitalier n'entrent pas dans la prise en charge à 100 %.
Les maladies rares peuvent bénéficier de trois types de remboursements spécifiques :
Certains frais habituellement à la charge du malade peuvent également être couverts par l'Assurance Maladie, notamment les frais de consultation et certaines prestations sans alternative.
La prise en charge d'une mutuelle santé n'entre pas en compte si la maladie rare est reconnue comme ALD 30 ou polypathologie par la Sécurité sociale.
Dans les autres cas, l'assurance santé propose généralement des solutions soit en termes de prestations, soit en termes de services annexes comme l'accompagnement psychologique ou la prise en charge des frais de confort en cas d'hospitalisation (chambre individuelle, télévision, téléphone...).
Cependant, toutes les mutuelles ne prévoient pas systématiquement ce type de remboursement. Ainsi, il est vivement conseillé de réaliser un comparatif de mutuelles pour trouver l'offre qui correspondra vraiment à vos besoins de santé.
Lors du choix d'une mutuelle, il est important de considérer :
Une maladie orpheline désigne une pathologie rare pour laquelle il n'existe pas de traitement efficace. De son côté, une maladie est dite rare lorsqu'elle touche moins d'une personne sur 2000.
Les maladies orphelines sont souvent d'origine génétique, bien que certaines puissent être causées par des infections, des allergies, des facteurs environnementaux ou encore des mutations aléatoires.
Le diagnostic peut être complexe et long. Il nécessite souvent une combinaison de tests génétiques, d'examens cliniques, d'imageries médicales et parfois des consultations avec des spécialistes.
Dernière mise à jour : le 26/03/2025
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